Dificuldade diagnóstica no autismo 03

Dificuldade diagnóstica do autismo

No transtorno do espectro do autismo, a gente não tem uma única etiologia, nós temos um apanhado de muitos fatores que interferem para que a gente tenha o desenvolvimento de um quadro de atípica neuro desenvolvimento.

Bases neurobiológicas

Não há uma etiologia única - são muitos fatores que interferem no neurodesenvolvimento:

- Epigenética

A epigenética estuda como fatores ambientais e de estilo de vida influenciam a expressão dos genes sem alterar a sequência do DNA, através de "marcas químicas" no genoma que podem ligar ou desligar genes. Esses mecanismos epigenéticos, como a metilação do DNA, são reversíveis e podem ser herdados, impactando a saúde, o desenvolvimento e até o comportamento de indivíduos e gerações futuras. 

Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código para a produção de uma proteína específica ou de uma molécula de RNA funcional, atuando como a unidade básica da hereditariedade e controlando características e funções celulares. Os genes são organizados em cromossomos dentro do núcleo das células e transmitem informações dos pais para os filhos, determinando características individuais e o funcionamento do organismo. 

- Necessidade de grandes bases de pesquisa

Pesquisas que envolvam muitos casos, necessidade em modelos animais, nós precisamos do estudo pós morte, por somente assim poderemos estudar o tecido cerebral 

- Seguimento e busca de melhor compreensão dos endofenótipos e subfenótipos 

Endofenótipos são marcadores biológicos ou cognitivos mensuráveis, como características neurofisiológicas, bioquímicas ou anatômicas, que se encontram entre o genótipo (carga genética) e o fenótipo (a manifestação clínica de uma doença). Eles devem ser hereditários, mais frequentes em famílias afetadas do que na população geral, estar presentes mesmo em remissão da doença e ser passíveis de medição confiável. 

"Sub fenótipo" refere-se a uma subdivisão ou classificação mais detalhada de um fenótipo, que é o conjunto de características observáveis de um organismo resultantes da interação do seu genótipo com o ambiente. Em vez de um rótulo fenotípico genérico (como "diabético"), o termo "subfenótipo" permite identificar variações mais específicas dentro dessa categoria (como "diabético com alta produção de insulina"), que podem indicar diferentes riscos, prognósticos ou respostas a tratamentos. 

- As atipias do processo sensorial 

Uma alteração desse equilíbrio do sistema excitador inibitório, eu tenho uma chance maior, não apenas de ter uma comorbidade com epilepsia, mas também posso ter uma comodidade muito maior com o transtorno do processo sensorial.

Principalmente nas crianças pequenas, muitos dos comportamentos disruptivos e desorganizações comportamentais vêm não apenas de uma causa de modificação ou falha de monitoramento, mas sim da alteração percepção sensorial (fator de confusão = base que dificulta e acaba atrasando o diagnóstico)

- A variabilidade da imitação e dos processos de cognição social.

Existem indivíduos que não buscam muito da convivência sociale imitam menos porque isso também está vinculado a um padrão sociocultural. Mas vejam, quando nós somos convidados a fazer isso de forma ativa, a sermos protagonistas, essas questões se diminuem em prol de pertencimento. Obstevar a qualidade desses aspectos sociais.

Riscos de subnotificação

- A importância da convivência com os pares.

Avaliar a convivência dos indivíduos junto dos seus pares. 

De nada adianta compararmos constructos* e contextos diferentes. Não podemos comparar uma criança interagindo com os seus pais e uma criança interagindo com os seus pares na escola, por exemplo, é muito mais fácil que o adulto acabe mediando e conduzindo a relação com o outro. E assim essa criança pode parecer muito mais funcional do que ela é. No momento que ela está interagindo com os pares, ela precisa demonstrar toda a sua funcionalidade, para que ela seja parte daquele grupo. É aí que a gente consegue observar as assimetrias. 

Quando se está na escola, por exemplo, não adianta dizer mas Pedrinho está com os colegas. Não, nós precisamos falar da qualidade dessa troca, o nível dessa de interação. Estar junto não é fazer uma troca social. 

* Um construto (ou constructo) é um conceito teórico, uma construção mental ou uma abstração que não pode ser observada diretamente, mas que é criada por pesquisadores para explicar fenómenos ou características em um determinado campo de estudo, como a psicologia ou as ciências sociais. Exemplos de construtos incluem "inteligência", "ansiedade", "personalidade" e "felicidade", que são inferidos a partir de variáveis e indicadores observáveis. 

- Cuidadores

É importante que a gente ouça todos os cuidadores.

Hoje em dia, nós somos convidados a sair do nosso local de trabalho, sejamos nós médicos ou outros profissionais da área da saúde, para que a gente possa interagir com a escola, para que possa interagir com outros cuidadores, com toda a rede de apoio. Então é tão bonito quando a gente desconstrói  esses espaço de atendimentos, esses espaços de diagnósticos, para que a nossa sociedade seja um local de intervenção e de trocas. Saúde e educação são um laço indissolúvel. E  é tão bonito quando a gente pode realmente falar sobre isso.

É muito importante que a gente construa dessa forma uma abordagem afetiva, empática, adequada.E isso permeia a psicoeducação.

- Qualidade das relações 

- Empatia 

Se colocar no lugar dos pais,  da família e do indivíduo. 

- Psicoeducação

A psicoeducação é uma intervenção psicoterapêutica que fornece informações e educação a pacientes e familiares sobre saúde mental, transtornos, tratamentos, e habilidades de enfrentamento, com o objetivo de melhorar a compreensão, o manejo e o prognóstico das condições. É uma estratégia fundamental na Terapia Cognitivo-Comportamental (TCC) e outras abordagens, atuando na prevenção de recaídas e na promoção da qualidade de vida e do funcionamento social. 

Objetivos da Psicoeducação:

Aumentar o conhecimento:

Informar sobre transtornos mentais, seus sintomas, causas e tratamentos disponíveis. 

Desenvolver habilidades:

Ensinar estratégias para lidar com emoções, comportamentos e situações desafiadoras. 

Melhorar a adesão ao tratamento:

Ajudar o paciente e a família a entender a importância e a forma de seguir o tratamento, incluindo o uso de medicação. 

Prevenir recaídas:

Capacitar para o reconhecimento de sinais precoces de recaída e para a gestão de estressores.

 

Promover a aceitação:

Auxiliar na compreensão e aceitação do transtorno, tanto pelo indivíduo quanto pelos familiares. 

Como a Psicoeducação é feita:

Intervenção Sistemática:

É realizada de forma estruturada e interativa entre o profissional, o paciente e seus familiares. 

Materiais Educacionais:

Utiliza recursos como textos, livros, vídeos, filmes, aplicativos e jogos terapêuticos para transmitir o conhecimento.

 

Grupos e Individuais:

Pode ser aplicada em sessões individuais ou em grupos, onde os participantes podem compartilhar experiências e sentir-se menos sós. 

Aplicações e Benefícios:

Condições Comuns:

É eficaz em transtornos como depressão, ansiedade, transtorno bipolar, TDAH, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), dependência química, entre outros. 

Benefícios:

Aumenta a autoestima, melhora as habilidades sociais, promove a colaboração familiar, otimiza os resultados de tratamentos e contribui para um melhor manejo em situações de crise. 

E por que é que a gente ainda está engatilhando quando se fala em autismo?

Ainda a gente fala de autismo com um olhar carregado de ideias capacitistas*.

Essas famílias, muitas vezes precisam se armar, ficar em uma posição muito bélica para defender algo que já está previsto em lei, que é o acesso às intervenções, a acolhida, ao tratamento e a reabilitação. 

Quanto mais cedo o acesso, intervenções e acolhida acontecer, menor será o impacto ao longo da vida.

*Capacitismo é o preconceito e a discriminação contra pessoas com deficiência, baseados na crença de que estas são incapazes, inferiores ou que não se encaixam num padrão considerado "normal". Manifesta-se através de barreiras físicas, sociais e comunicacionais, atitudes preconceituosas, exclusão e silenciamento, negando direitos e oportunidades. É uma forma de preconceito estrutural que reforça a opressão, e sua prática, no Brasil, é considerada crime pela Lei Brasileira de Inclusão.